Geenitestit
Dobermann Diversity Program
https://www.dobermandiversityproject.org/
Testin tekee Embark.
Samalla testillä saa testattua seuraavat:
- vWD1-verenvuototauti
- PDK4/DCM1 geenitesti (useita koiria testattu Suomessa, viimeisimmän tiedon mukaan ei ole relevantti eurooppalaisessa populaatiossa
- DCM2-geenitesti toisen löydetyn DCM-geenivirheen testi
- DM-testi selkäydinrappeumaan
- GPT testaa maksaentsyymiä, joka voi ennustaa alttiutta maksavaurioille
- MDR1 testaa lääkeaineherkkyyttä mm. matolääkityksen osalta
- D-locus testaa kantaako koira värin diluutiogeeniä
- B-locus testaa värin onko dominantti musta
- Genetic COI testaa geneettisen sukukertoimen ja mukana arvio eliniän muutoksista
- DLA divercity testaa koirien haplotyypin ja sitä kautta monimuotoisuutta
- DINGS testaa kuulon ja tasapainoaistin menettämistä
- OCA2 testaa albinismia eli Z-faktoria
Lisäksi tarjolla on ilmainen virtuaalinen ohjelma, jolla voi tarkastella suunniteltuja yhdistelmiä (jos kummatkin vanhemmat on testattu ko. testillä). Testi on enemmän geenitesti yksittäisen koiran ja/tai yhdistelmän eri sairauksien ja genetiikan testaamiseen, ei niinkään monimuotoisuuden mittaamiseen. Tällä testillä on mahdollista saada testattua usea geenitesti samassa paketissa.
Better Bred/VGL UC Davis
https://my.vgl.ucdavis.edu/myvgl/home.htm
Tämä testi testaa monimuotoisuutta rodun sisällä ja vertaa oman koirasi tulosta kaikkiin rodun testattuihin koiriin. Lisäksi testi pystyy erottelemaan populaatiollle epätyypilliset/harvinaiset geenit eli nämä koirat olisi hyvä vaalia jalostuksessa. Tämä testi saattaa tulevaisuudessa olla työkalu monimuotoisemman populaation jalostuksen suunnittelussa.
Better bred/VGL UC DAVIS on tuonut markkinoille dobermanneille tehdyn geenitesti paketin jossa voi yhdeellä testillä testata DCM1, DCM2, Dings1, Dings2, DM, Narcolepsy, vWD Type 1, OCA
Kirjautumalla Better Bred palveluun löydät tietokantaan lisätyt koirat tuloksineen.
TIHO Hannover
Tiho Hannover etsii dobermanneja geenitestiprojektiin. Osallistua voit lähettämällä verinäytteen koirastasi. Lähetystiedot löytyvä kotisivuilta http://www.dobimann.de/eng/
DCM-geenitestit
Testejä on tällä hetkellä kolme; DCM1, DCM2 ja CFA5.
DCM1 eli PDK4 geeni on yksi löydetyistä geenimutaatioista. PDK4 on ensimmäinen geenitesti joka on tuotu markkinoille. DCM1-mutaation omaavilla koirilla on 7-kertainen riski sairastua ja kantajista noin 40 % sairastuu dilatoivaan kardiomyopatiaan.
DCM2 eli TTN on uudempi testi ja kolmas löydetty geenimutaatio. Kuten DCM1 testillä tällä voidaan selvittää geenimutaation ilmeneminen yksilössä ja mahdollinen kohonnut riskiä sairastua DCM:aan. DCM2-mutaation omaavilla koirilla on 21-kertainen riski sairastua ja kantajista 50 % sairastuu dilatoivaan kardiomyopatiaan.
CFA5 eli mutaatio kromosomissa 5
Koirat joilla on sekä DCM1- että DCM2-mutaatio, omaavat korkeimman riskin sairastua dilatoivaan kardiomyopatiaan. Sairastuneista koirista kuitenkin suurin osa kantaa ainoastaan DCM2-mutaatiota. Dilatoiva kardiomyopatia on monimutkainen sairaus eivätkä DCM1- ja DCM2-mutaatiot selitä kaikkia tapauksia. Tällä hetkellä emme vielä tiedä, mikä rooli CFA5 löydöksellä on tässä yhtälössä ja näyttää myös siltä, että geneettisten komponenttien ja ympäristövaikutusten lisäksi sairaudella on autoimmuunitausta.
Tuloksien selitykset taulukossa
- Negatiivinen = Negatiivinen, ei kanna sairauteen liitettyä geenimutaatiota
- Pos.het = Heterotsygootti, kantaa yhtä kopiota geenimutaatiosta
- Pos.hom. = Homotsygootti, kantaa kahta kopiota geenimutaatiosta
CFA5
- Wild type = Negatiivinen
- Carrier = Heterotsygootti
- Affected = Homotsygootti
Sekä Pohjois-Carolinan osavaltion Yliopisto että Kalifornian Yliopisto Davis suosittelevat hyödyntämään geenitestien tuloksia ja vähentämään mutaatioiden esiintymistä Dobermanni kannassa hallitusti niin, ettei rodun geneettinen monimuotoisuus kärsi, koska mutaatioiden kantajilla riski sairastua nousee merkittävästi. Kathryn Meurs toteaa uusimmassa webinaarissa myös, että DCM2 on tällä hetkellä merkittävin sairauden aiheuttaja ja etenkin tähän tulisi kiinnittää huomiota. Kaikkien kolmen mutaation osalta kyseessä on virheellisesti toimiva geeniversio terveestä. DCM1- ja DCM2-tutkimuksiin on käytetty amerikkalaista dobermanni kantaa. Rotu on perimän monimuotoisuustutkimusten perusteella, Kalifornian Yliopisto Davis/Embark (Cornellin Yliopisto), kuitenkin kokonaisuudessaan erittäin yhdenmukainen, geenikirjo kapea ja tämän perusteella voimme olettaa tutkimustulosten pätevän myös Eurooppalaiseen kantaan. Kromosomi 5 mutaation osalta tutkimuksiin on käytetty sekä eurooppalaista että englantilaista dobermann-kantaa.
Lähteet:
- Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2014 https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/fb1bfb27416f452d8e8174ef18300e741d
- Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2016 https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/d84281e7f40643bd84d96f0755f0cb9b1d
- Pohjois-Carolinan Yliopiston webinaari vuodelta 2019 https://drive.google.com/file/d/12GebCYnOzO6sD8u0PcZb1OUKPvlxni7y/vie
- Kalifornian Yliopisto Davisin kooste dobermannien DCM1 ja DCM2 geenimutaatiosta https://vgl.ucdavis.edu/test/dcm1-2-doberman?fbclid=IwAR0qmgzG7xxtVYPHlpzEUDTDh-omn5pTpUtaRl7g8E51oPYzD7G8_OZ4FJo
- Dobermannien perimän monimuotoisuus, Kalifornian Yliopisto, Davis https://vgl.ucdavis.edu/canine-genetic-diversity/doberman-pinscher
- Wess ym. 2019 Doberman pinschers present autoimmunity associated with functional autoantibodies: A model to study the autoimmune background of human dilated cardiomyopathy https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0214263